用户名:

密码:

忘记密码 使用帮助 收藏本站 设为首页
哈药好妈妈网

粘多糖病

百科定义:
粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。

概述

粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。

疾病类型

粘多糖病Ⅰ型(Hurler病)为粘多糖病的原型,也是最严重者。脂类沉积于中枢神经系统及其它器官。系常染色体隐性遗传。其特点为身材矮小、头大、面容丑陋,两眼间距增宽,塌鼻梁、唇外翻、舌伸出,表情迟钝,角膜混浊,智力低下,脊柱后突,腹膨隆,尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加,在白细胞及骨髓细胞中,可发现异染颗粒(Reilly小体),病人大多在20岁前天折。

     【X线表现】

     以上肢变化明显,呈特有的骨干中央因髓腔扩大而变粗短,两端逐渐削尖,变尖的尺桡关节呈相对倾斜,颅骨增大伴畸形。脊柱有驼背,但椎体上、下缘凸出,使椎体近似卵圆形。胸12、腰1或腰2椎体变小并向后移,像被挤出样,向后突出的椎体、前下缘呈"鸟嘴状"。

     (二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)与Ⅰ型相似,但程度轻且进展慢,为伴性隐性遗传。临床及X线表现如Ⅰ型,病人通常可活至成年。

     (三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)与前二者不同,为常染色体隐性遗传。进行性智力低下为其特点,10岁左右时即很严重。其表现为Ⅰ及Ⅱ型,但较轻,有的面容也无改变。尿内有过量的硫酸乙酰肝素排出。

     (四)粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)为常染色体隐性遗传,约1/3有家族史,男性稍多,骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背,膝外翻,扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间,鼻梁塌陷,手足变形,10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全。大多在20岁前死亡,但智力减退不明显。尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高,正常为0.1mg/L,但病人可的达45mg/L,白细胞中有Reilly小体。X线上最突出的是一致性的扁平椎,椎体中央呈舌状突出。此外,管状骨粗短,干骺端增宽,骨盆变形,股骨头扁,骨骺碎裂。可因颈2齿状突发育不全而致颈1~2半脱位。很少能活过20岁。

     (五)粘多糖病Ⅴ型(Sceie病)此型与Ⅰ型相似,有中等以上的智力,可活至中年。

     (六)粘多糖病Ⅵ型(Maroteauz-Lamy病)本病的临床及X线表现与Ⅰ或Ⅱ型相似,生物学变化与Ⅴ型相似。

     (七)粘多糖病Ⅶ型(β葡萄糖酸酶缺乏症)少见,病人常有肝脾肿大,多发性骨发育不全及智力减退。

疾病预防


    本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16~20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。

边缘性疾病

    近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究,又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病,其症状与粘多糖病类似,但尿中排出粘多糖不增加,简述如下:

(1)类风湿型粘多糖病:Winchester等于1969年发现两例同胞病儿,他们的临床表现与粘多糖病I(H)型相似,而骨骼变化似类风湿性关节炎,X线照片表现为进行性溶骨性破坏,尿中排出的粘多糖量正常。通过皮肤纤维母细胞组织培养证实为粘脂质代谢障碍。

(2)甘露糖累积病:Kjellman等于1969年发现1例临床表现很似粘多糖病I(H)型而X线骨骼病变很轻微,生化检查发现病儿肝内缺乏α-甘露糖酶,造成甘露糖代谢障碍以致大量沉积于中枢神经系统。男性较多。均有骨骼变化和智力发育延迟。

(3)岩藻糖或去氧半乳糖累积病(fucosidosis):Durand等于1966年报告两例同胞兄妹(年龄为3岁和4岁)表现为进行性智力发育障碍,脊柱变形,肌力减低,进行性痉挛和去大脑皮质性强直,消瘦,皮肤变厚,大量出汗,心脏增大以及经常发生呼吸道及中耳感染。其生化的基本变化是缺少α-L-去氧半乳糖酶,造成皮肤、淋巴细胞以及其他组织积累糖脂,是一种神经内脏的累积病。为常染色体隐性遗传。

(4)粘脂质累积病I型(mucolipidosisI):症状和骨病变很象Hurler综合征,但较轻,且进展缓慢,以后出现肌张力减低,共济失调及周围神经症状,年长儿可有惊厥。无角膜混浊。周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。遗传方式为常染色体隐性遗传。

(5)粘脂质累积病Ⅱ型(mucolipidosisⅡ):又称包涵体细胞病,Leroy氏于1969年报告两例,他们的临床表现和X线所见与粘多糖病I(H)型相似外,还好发髋关节脱位,而尿中粘多糖的排出量是正常的。皮肤组织培养发现纤维母细胞胞浆内有黑色的包涵体,因此称为包涵体细胞病。为常染色体隐性遗传。

(6)粘脂质累积病Ⅲ型(mucolipidosisⅢ):又称Pseudo-Hurler polydystrophy,临床表现和骨骼变化与粘多糖病I(H)型或Ⅱ型相似,有些病人可见髋关节脱位,头颅表现正常。内脏和间质组织中有糖脂和粘多糖累积,尿中粘多糖的排出量正常。为常染色体隐性遗传。
友情链接 更多
哈药好妈妈网|关于好妈妈|版权声明|联系方式|友情链接|网站地图

哈药集团股份有限公司、哈药好妈妈联合版权所有,所有内容未经授权,不得转载或做其他使用

黑ICP备19001216号 互联网药品信息服务资格证书编号:(黑)-非经营性-2016-0028

地址:黑龙江省哈尔滨市道里区群力大道7号 邮编:150070
Copyright © 2010-2016 http://www.homomo.net All Rights Reserved