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丙酸血症(propionic acidemia)

百科定义:
 丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。

概述

  丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。
 

症状

  丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG 异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。 


诊断

        新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。   
        实验室检查:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。   
        其他辅助检查:脑电图、脑CT 检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B 超可见肝脏肿大。X 线检查可见骨质疏松。 


治疗

  低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。

 

预防

         已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。   
         绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。 

 
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